重点学科｜接诊发病率十万分之一的罕见遗传病

感冒大汗后 30岁青年全身无力，四肢无法动弹……

　　突然感觉四肢乏力，瘫在床上无法动弹，这种感觉让小章（化名）十分恐慌，家里人也怕得直哭……日前，珠海市中西医结合医院接诊了一例罕见遗传病——原发性低钾周期性麻痹。这种疾病发病率只有十万分之一，严重可危及生命。

30岁小伙突然全身乏力

　　7月6日中午，小章被市中西医结合医院120救护车接回。当时血钾低至1.75mmol/L（正常值为3.5－5.5 mmol/L）,这意味着随时可能导致呼吸肌麻痹、恶性心律失常等，甚至危及生命！检验科迅速向值班医生报告这个危急值！综合临床表现，值班医生给予积极补钾，纠正电解质紊乱，并进行耳穴压豆、中药敷贴等中医疗法。一天内动态复查，密切观察患者病情变化，小章的血钾慢慢上升，四肢可以慢慢活动。入院第二天全身乏力好转，可下床活动。

十万分之一的罕见病

为什么年纪轻轻的小章会全身乏力、无法动弹又好转得这么快？

　　原来小章得的是一种内分泌方面的罕见病——原发性低钾周期性麻痹。该院内分泌副主任陈威妮介绍，原发性低钾周期性麻痹又称原发性低钾周期性瘫痪，是以周期性发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特点的临床综合征，属常染色体显性遗传病，发病率约为十万分之一，一年内接诊此类病例以个位计。该病严重者可以引发呼吸肌麻痹，恶性心律失常甚至死亡。

　　陈威妮介绍，该病症状轻重主要取决于血清钾浓度下降的速度，血钾下降缓慢，症状较轻微；如果短时内血钾显著下降，症状则明显、严重，需要及时抢救处理，纠正电解质紊乱。多因素可诱发，如饱餐、食盐过多、饮酒、剧烈运动、受寒、情绪激动、感染等，某些药物如大量使用葡萄糖联合胰岛素、肾上腺素等亦可引起发作。小章此次就是感冒出了大量的汗，引起血钾显著下降而诱发。经过及时的抢救和治疗，7月10日血钾正常，肢体功能完全恢复出院。

　　需要注意的是，这个病临床表现还有骨骼肌瘫痪：典型表现为饱餐后、睡眠时或清晨突发对称性的四肢肌无力、麻木、酸胀、瘫痪。病情较轻者肌肉软弱无力，严重者可全身完全瘫痪。发作间歇期一般数天至1年不等，少数发作频繁者可出现持续性肌无力，甚至发生肌肉萎缩。

提醒

　　这类病人如何避免发作？陈威妮提醒：患者平时应少食多餐，避免过劳、进餐过饱、受寒、过量饮酒、情绪紧张等诱因，以减少发作次数。注意定期监测血钾，尤其是在以上诱因情况下出现身体不适时，更应及时就医，避免危险情况发生。生活中应注意进食富含钾的食物，如橙子、香蕉、橘子、草莓、竹笋等新鲜蔬菜水果，如果是其他疾病如甲亢等引起的低钾周期性麻痹，应积极治疗原发病。

内分泌科（糖尿病科）简介

　　广东省“十三五”中医重点建设专科单位，珠海市中医临床重点专科建设单位。科室是全市最早成立的内分泌专科之一，形成了中西医结合特色诊疗体系，发挥中医药多靶点防治内分泌疾病的优势，获得良好的治疗效果。在血糖调控以及糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变的防治上已达国内先进水平。同时发挥中西医结合特色，综合治疗糖尿病相关慢性并发症。成立糖尿病足专科护理小组，关爱糖尿病足、糖尿病周围神经病变患者。在肾上腺疾病下丘脑垂体疾病肥胖痛风等内分泌代谢疾病的诊断和治疗方面有较强的实力；甲状腺疾病方面，开展甲状腺结节细针穿刺活检，甲状腺囊肿硬化治疗；慢性甲状腺炎的中西医结合治疗也取得良好疗效；与核医学科合作，开展了Gravers病的I131治疗及甲亢突眼的综合治疗等，同时结合中医药汤剂、甲状腺硬膏局部敷贴等方式，症状改善以及疾病治愈率逐渐年提高。

科室专家介绍

段素静　　

科主任、主任医师

　　主任医师，擅长各型糖尿病的诊治、糖尿病的胰岛素泵强化治疗、糖尿病急慢性并发症的预防与中西医结合治疗；甲状腺疾病的中西医结合治疗及甲状腺穿刺活检、甲状腺囊肿硬化治疗。垂体疾病及肾上腺疾病的诊治；代谢综合征、痛风、血脂异常等代谢疾病的综合诊治。

出诊时间：周二全天，周四上午

陈威妮　　　

科副主任、副主任医师、医学博士

　　擅长中西医结合治疗糖尿病及其急慢性并发症、糖尿病足、甲状腺疾病、肾上腺疾病、痛风、月经不调、失眠、痤疮等。

出诊时间：周一全天，周三、五上午

科室咨询电话：8136992